研究人员希望找到自闭症发病的生物学机制以促进诊断和治疗。同时，尝试利用干细胞治疗技术加快自闭症的治疗。

自闭症又称“自闭症谱系障碍”，主要特征是不同程度的交流障碍、重复刻板行为（比如不停地摆动，不知疲倦地聆听重复的声音）。

从上世纪70年代精神病学家利奥·坎纳（Leo Kanner）发明“早期幼儿自闭症”这一术语起，科学家们一直在为自闭症寻找客观的诊断标准——自闭症的致病源头到底是一个分子、一个基因、大脑回路的电信号，还是脑容量的大小差异？

近几年，研究人员发现很多非药物疗法能给自闭症患儿带来极大帮助。例如行为治疗（如在妈妈讲话时，要看着妈妈）。未来，新技术有望在儿童两岁前便给出确切的诊断，治疗自闭症基本症状的药物也有望出现，这些都将与行为疗法一起更好地为治疗自闭症提供帮助。

要想治愈或减轻自闭症症状，需要对自闭症患者心理和生理问题背后的生物机制有更清晰的认识。尽管最新的研究发现，与自闭症相关的基因拷贝数变异（基因拷贝的数量异常）数量较之前的观点有大幅减少，但研究人员依旧没有找到自闭症最关键的致病基因。

大多数情况下，自闭症都涉及多个基因。而另一部分自闭症患者起因于单基因突变，科学家正努力研究这类罕见的单基因突变患者的发病机理，相关研究也将有助于弄清多基因突变患者的致病机理。

自闭症是一种非常复杂的病症。越早诊断出病症，患者恢复的可能性就越大。为了探寻更好的诊断方法并完善诊断标准，研究人员将目光转向了大脑成像。现在也已经有一些研究开始利用大脑成像技术对语言能力严重缺失的自闭症患者进行大脑成像分析。

为了开发新的疗法，研究人员在实验室开展了一系列针对干细胞的研究。研究人员将从患者身上获取一定量的干细胞，这些干细胞可以分化得到与自闭症患者脑部神经元或胶质细胞类似的细胞，它们同患者体内细胞具有一样的遗传突变。

从长远来看，研究人员甚至还有更妙的设想：先在实验室制备患者的干细胞，通过基因改造将干细胞中那些导致自闭症的缺陷基因加以修正，再通过移植的方式将这些改造后的干细胞植入自闭症患儿体内，最后让他们接受ESDM等治疗性学习训练。

当然，这一系列设想目前还只停留在理论阶段。不过，这种将基因改造与行为疗法合二为一的治疗方法可以在细胞和分子水平重塑神经系统，有望明显改善患者的社交困难和重复行为。

当前，国内已有30家干细胞临床研究机构被批准通过，干细胞治疗或将普及化。但在这些机构接受干细胞治疗，须进行干细胞储存。因此，干细胞储存或将成为今后人们进行干细胞治疗的一个前提，干细胞储存业务也或将因此大热。