近日，来自英国和韩国的研究人员利用基因组编辑技术CRISPR/Cas9揭示出一种关键基因，即OCT4在人胚胎干细胞最初分化和胚胎发育中的作用，这也是基因组编辑技术首次被用来研究人胚胎的基因功能。

在正常情形下，该基因在人胚胎的最初几天发育中是有活性的，囊胚的正确形成过程中OCT4是不可或缺的。在该研究中，研究人员先后以小鼠和人的胚胎干细胞为研究对象，利用CRISPR/Cas9改变41个人胚胎中的DNA，其中包括阻止OCT4基因的蛋白表达，结果观察到7天之后，这些胚胎的发育停止了，囊胚未能正确形成。除了指导人胚胎发育之外，OCT4也被认为在干细胞生物学中发挥重要的作用，包括多能性干细胞诱导生成其他类型的细胞，皮肤细胞等成体细胞经过重编程而被诱导成其他细胞类型。同时，人胚胎干细胞正是从发育中的人胚胎内具有较高水平OCT4的部分获得的。该研究论文作者Kathy Niakan博士说道，“探究一种基因在发育中的胚胎内发挥的作用需要观察它不发挥功能时会诱发什么样的结果。

在这项研究中，我们清楚了解到胚胎成功发育所需的关键基因，即OCT4，这将为我们进一步改进体外受精治疗和理解妊娠失败提供新的线索。” James Turner博士则表示，OCT4介导的胚胎干细胞分化和早期胚胎发育的发现，将有助于我们更多地了解基因导致的细胞类型发生和多能性保持，以更可靠地产生干细胞并加以应用。