Cell：一个基因变异竟然和五种血管疾病都相关
时间：2017-08-09
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一切疾病的发生都与基因有关，这并不是一句夸大事实的空话，近日，科学家们发现一个基因突变竟然牵扯到五中血管类疾病。基因检测有助于我们了解自己的身体，预防疾病的发生。
一切疾病的发生都与基因有关，这并不是一句夸大事实的空话，近日，科学家们发现一个基因突变竟然牵扯到五中血管类疾病。基因检测有助于我们了解自己的身体，预防疾病的发生。
分析显示一个在染色体6p24上，EDN1基因很远距离之处，叫做rs9349379的 SNP是心血管疾病的最强危险因素。从英国Biobank中112338个欧洲血统的人的额外分析显示，rs9349379为G的等位基因的一种具体形式，在这些人中占36%，与冠状动脉疾病的风险增加有关。
通讯作者之一，Broad研究所的心脏病专家Sekar Kathiresan说：“我们研究的主要价值是指出了内皮素-1对于血管收缩的多种血管疾病的重要性。我们还展示了如何在细胞里通过基因组编辑来识别多种疾病的核心基因。”
20万人数据找到这个心血管疾病重要SNP
Kathiresan和第一作者Rajat Gupta在近20万个人中使用来自(CARDIOGRAM)冠状动脉疾病(C4D)遗传学联盟和1000基因组项目的数据，研究遗传变异与冠状动脉疾病和心肌梗死相关增加的风险。具体来说，他们关注的是单核苷酸多态性（SNP）。
过去的研究表明，ET-1在人类是最有效的，最持久的血管收缩物质，它促进动脉内斑块的发展。因为rs9349379增加ET-1的产生，这种基因变异可以解释冠状动脉疾病患者偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良、高血压的共同发生。然而，需要进一步的研究来探索这种可能性。此外，未来的工作需要了解到底rs9349379是如何调节EDN1基因活性的，因为有大的物理距离将它们分开。
筛选到这个基因变异的临床意义和正确观点
从临床的角度来看，研究结果表明，筛选rs9349379可以提高血管疾病风险评估，以及预防和治疗策略。此外，研究结果提示了靶向ET-1可能在如冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良、高血压疾病的治疗中是有用的。
然而，必须指出的是，心脏病发作的风险取决于遗传因素和生活方式的选择。Kathiresan说：“我们提出了一个遗传风险因子，但不是一个可以预测谁会得心脏病，谁不会得的多态性。”这项工作的最大价值是指出了内皮素-1是多种血管疾病的核心基因。
来源：生物探索