据央视报道：美国食品和药物管理局（FDA）批准了Zolgensma上市，这是诺华公司开发的一款基因疗法药物，该药用于2岁以下患有生存运动神经元1的双等位基因突变的SMA（SMN1）基因的儿童。

脊髓性肌萎缩症（SMA）：罕见的常染色体隐性遗传疾病，由SMN1基因缺陷或缺失引起。由于脊髓前角细胞变性而导致患者出现了肌无力和肌萎缩的现象。SMA的病变仅在脊髓前角和脑干运动神经桉，不侵犯上运动神经元，肌萎缩多见于肢体近端和躯干肌，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型。

在SMA1型中，最常见的形式是患者在没有帮助的情况下无法呼吸或坐着，并且经常在4岁之前死亡。诺华公司试验了10名6个月以下患者的基因治疗接受Zolgensma治疗四年后，患者全部活着并且不需要永久性的呼吸辅助。

诺华公司表示，这项治疗费用为212.5万美元，患者可以分5年每年以425,000美元分期支付（折合人民币约1466万元）。诺华公司首席执行官VasNarasimhan表示，该公司确信Zolgensma将为接受治疗的儿童及受该病影响的家庭创造“终身治愈”的奇迹。

“ 在我们开始研究时，大多数SMA1型婴儿会在2岁前死亡或需要永久呼吸辅助 ”美国全国儿童医院研究员Jerry Mendell表示。“ 现在有了四年的数据，我们已经看到基因治疗有可能在几年内有效地停止运动神经元丢失并改变单剂量SMA 1型疗程的潜力。“

Zolgensma试验最初招募了15名患者。在原始试验中接受治疗剂量基因治疗的12名患者中，10名参加了随访研究。
最后，基于来自III期STRIVE试验的持续数据，美国当局批准了该基因治疗，III期试验评估了Zolgensma一次静脉输注对SMA 1型患者的疗效和安全性。

Zolgensma是FDA批准用于治疗SMA的第一个也是唯一一个基因疗法，也是史上最贵的疗法！

来源：央视CCTV新闻 2019年5月25日 16:46